“知砚啊，怎么回事？”
何东方的表情十分严肃。
跟方知砚搭档这么长时间，他从来都没见过方知砚拉着自己走到旁边，然后去解释患者病情的时候。
因为大部分情况下，其实江安市这种小地方，是不会出现什么太过于凶险，麻烦的病症。
所以很多病，其实方知砚都能够直接处理，不存在什么治不好。
但现在不一样了。
人家是慕名而来，这种病，本身就不可能出现在江安市中医院这种小地方。
听着何东方的话，方知砚沉默了一下，缓缓开口道，“这种病，目前世界上还没有相关报道。”
“属于一种基因突变的疾病，很麻烦，也不存在特效药。”
话音落下，何东方有些不可思议地看着面前的方知砚。
世界上还没有相关报道？什么意思？那你又是怎么知道的？
方知砚没说话，在脑海之中仔细思索着相关消息，试图用一个顺畅合理的方式来给何东方解释。
这种病，三年后首次全球报道。
当然，不是说在此之前没有人生病，而是很多人都是误诊，并没有确定这种病症的存在。
因此大多数情况下，都是当成了再生障碍性贫血，普通免疫低下，肺结核一类的病症在治疗。
但此刻，他肯定不能这么说。
思索再三，方知砚认真地开口道，“何主任，我觉得患者所出现的这个病，是一种基因缺陷病里最经典的分型，罕见先天性骨髓衰竭＋原发性免疫缺陷病。”
“基因？”
听到这两个字，何东方的脑子炸了一下。
只要涉及基因这个词汇，别说是江安市中医院了，就算是国内，都鲜少有医院可以针对这个情况发表言论了。
因为这个时间段，基因测序技术尚未普及，国内根本不存在类似的检查方式。
可方知砚又是怎么知道的？
何东方一脸疑惑地看着面前的方知砚，从他的身上，何东方有了一种熟悉感。
就好像当初这小子一个个逆天的手术疗法展现出来，找自己背锅一样。
现在他嘴里蹦出来的一个词汇，又是如此的生僻。
这又是他在网上或者书籍里面学到的？
何东方很不解，但他并未询问方知砚如何知道的，只是询问着病情，能不能治疗。
“这种病症的致病基因，是三号染色体GATA2基因突变，常染色体显性遗传，也有部分自发突变无家族史病例。”
“GATA2是造血干细胞关键调控基因，突变后骨髓造不出单核细胞，NK细胞，B淋巴细胞，树突状细胞，免疫系统大面积缺损。”
“你看这几个检查报告上面，单核细胞几乎消失，B淋巴细胞，NK细胞显着偏低，这都是确诊关键。”
“想要治疗，可以，但是很难。”
“保守治疗，就是针对性灭杀特征致病菌，然后防控感染，但并不能根治，而且先前军部医院就是这么处理的，现在还复杂了，还是一种近乎报复性的复发。”
“第二种根治办法，那就是异基因造血干细胞移植。”
话音落下，何东方眼前一亮。
“这个可以啊，这个之前你不就是救了一个患者吗？”
方知砚点头，自然知道这一点，因为捐赠的就是自己的那个二姐。
但，难点也很多。
首先，国内几乎没有针对本病历的骨髓移植经验。
其次，时间来不及，患者已经恶化到了这个地步，根本没办法让方知砚先使用超长疗程抗MAC抗生素方案，无法稳定病情。
而且，患者也没有时间等待寻找到愿意捐赠的人。
最后，也是最重要的一点。
目前世界范围内，都没有成熟的基因测序技术，根本查不出病因。
方知砚现在能够根据临床表现猜测病情，可你选择捐赠人的时候，首先肯定是优先健康兄弟姐妹。
但关键在于，这个病是有家族遗传可能的。
没有成熟的技术去判断兄弟姐妹或者家属是否干细胞正常。
万一移植了以后，捐赠人自己也携带这个病症，那就彻底无力回天了。
方知砚耐心解释着。
听到这话，何东方的脸色也一点点难看起来。
没想到，万万没想到，自己的同学，竟然碰上了这么严重的病例。
还真是世事无常啊。
何东方揉了揉眉心，有些唏嘘地开口道，“怎么会这样呢？”
“以前他当我同桌的时候，还天天嘻嘻哈哈跟我开玩笑，我俩菜都是吃得同一碗，怎么就变成这样了呢？”
“那现在，要跟患者保密吗？”
何东方叹了口气，眼神有些无助地看着方知砚。
很明显，虽然他轻描淡写地说这位只是他的一个同学，但关系肯定还不错。
不然的话，不会有这么一种伤心的表情。
而且此刻他的表情，着实是让方知砚有些不知道说什么。
你也是医生，你问我需不需要保密吗？
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